名客室／家族性粉多性神病
文／泰合院心衰竭案管理宛晴、心血管中心副部主任秦志、心血管中心主治嘉修
家族性粉多性神病（Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP），是一罕的染色性的疾病，主要是一群粉原(amyloid fibrils)的蛋白失去原本正常和功能，常堆沉於及器官，而破其功能，受影器官系包含：周神、自主神、心、、眼睛，及胃道等等，尤其心的侵犯是致命的重要原因之一。目前已知有三十多粉蛋白人疾病有，可分影全身性的系性粉性，或影一器官的局部性粉性，有性和後天性的。
造成FAP的粉蛋白共分四型，以第一型及第二型的甲腺素蛋白TTR最常。
影症
感神─
腕隧道症候群是早期常的表徵，病人主感常，性麻木、灼或刺痛感，痛和度敏感度下降，肌肉力量和肌腱反射正常。常的感端延伸至小腿，甚至是上肢。
神─
行走困、步不及法持平衡等
自主神─
通常影心血管、消化和泌尿生殖系。心血管症有心律不整、姿性低血、疲、力模糊或。胃道症有腹便秘交替出、心食、吐，造成水和重。泌尿生殖系有排尿困、尿路感染，男性可能出勃起障。
中神─
症有失智、中、作、蜘蛛膜下腔出血、水。
心─
是最常粉蛋白沉的器官，出心肌灌流不足、心律不整，需要放置心律器或去器，期下造成心室肥大，最致心衰竭。
眼睛─
有10% 患者有眼睛方面的，粉蛋白沉使玻璃混造成力受，青光眼、膜血管局部性、乾眼症。
─
受到侵犯，出水、蛋白尿、氮血症、病症候群或是衰竭。
方式包含以下：
收集家族史。
估床症。
神查。
肌。
自主神功能。
切片染色分析：包含果染色、免疫化染色。
分子。
治
症治:使用物改善疼痛、胃不、性功能障等，手治青光眼、腕隧道症候群，衰竭可以用透析治，姿性低血可穿力。
肝移植：由於粉蛋白由肝造，肝移植可以避免粉性形成。早型患者肝移植後15年的生存率高80%，但仍考量手症，若粉蛋白已沉在心造成心衰竭，需同行心移植。
物治：
TTR 定（TTR Stabilizers）
1.Diflunisal：一非固醇止痛及抗炎物（Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drug, NSAID），作用制是防TTR 四聚解而生成粉蛋白。此需留意NSAID 相副作用，如：急性衰竭、功能化及血小板低下。
2.Tafamidis：防止粉蛋白生成堆，可延周神及降低心血管死亡率。
基因默法（Gene-Silencing Therapy）
1.Patisiran：干蛋白，到抑制基因的果，可延神病的病程。
2.Inotersen：抑制蛋白造，延神病，但可能有血小板低下及球炎等重副作用，因此治前需先血小板值及肝功能。
粉沉症床症泛且重程度不一，有以察，是常被延的原因。粉沉症其患者的子女不受性影，有50%的到此疾病，只要家族有1人罹病，後代有50%的率也到，若有家人罹病，速就，配合查及治，疾病有佳的後。
- 者：好新
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