以缺？其可能是罕病！世界XLH日 性低磷酸佝症有治

「病偷走我的生活，身『』、每日骨痛，走路和都成了奢望。」一位性低磷酸佝症病友病友分享。XLH日，罕疾病基金病友於10月18日共同病友聚，邀分泌科、骨科以及牙科家一起群「磷」能量不足的病友。

磷解的罕病 骨牙都「海砂屋」，好好吃口成奢望

若有骨疏，加磷可以解，但性低磷酸佝症患者而言，些方法乎效。大院小分泌科主治童怡靖明：「XLH不是的缺乏，而是基因常造成身法留住磷。骨骼育不全、容易形。」她解，疾病自X染色上的PHEX基因缺陷，致FGF23度活化，使磷酸流失，骨就像「缺了水泥的」，容易、曲。

偕院童骨科深主治士嘉一步表示：「磷是骨骼的主要成分之一。缺磷骨，童容易出O型或X型腿、不高，成人常有痛、假性骨折或骨化，甚至需要助行器。」有些病友因疼痛梯都爬、站立或走路都成挑。

成人病友代表，同也是病友瑞臻沉痛分享20年的察：「多XLH患者的人生，都一『大就好』的判始。」有一群50以上、成於小麻流行的年代的病友，童年因腿部畸形曾被送至小麻收容所正。出院後直到成年，婚後孩子或骨骼再次形就，才自身罹患XLH罕病。」她，延的代是巨大的，但即使今日仍存在。

其不骨，牙也受影。「由於牙本化不全，病友的像『不住的磁』。牙的牙本脆弱及大牙髓腔、容易蛀牙炎，甚至掉牙。重者可能感染散致蜂性炎，生命受威。」美牙所季文指出，因缺磷致槽骨化不全，骨化不良，如同「海砂屋」植牙以成功，牙根周的牙骨厚度不足，常引牙周炎、牙及多缺牙。

/童怡靖表示，已有新靶抑制FGF23活性，XLH患者磷留。(罕疾病基金提供)

告瓶：效磷到靶新的突破

去XLH治只能靠口服磷生素D，但以足患者治根本病因，可能引石或副甲腺亢。童怡靖指出，在跟上最新期刊表指引，已有病因的「株抗靶物」，能直接抑制FGF23的度活性，磷留在。

士嘉指出，新床治希望：「病友的骨痛感大幅、活能力提升、能走得更，且能有效少手的次。」季文也分享，目前本土已有第一位新型靶治後，成功植牙的XLH案例，提升病友生活品。

/士嘉指出，新床治希望，盼之後再也有需要骨科刀治的 XLH 患者！(罕疾病基金提供)

打造XLH全方位照境 盼提升病家生活品

性低磷酸佝症是一需期治的疾病，童怡靖士嘉共同呼，童期及早介入治至重要，但成人期的治支持需求亦不可忽，出以下症，就可能需要一步查：

一、小腿、X型或O型腿。
二、身高比同明矮。
三、常有膝、踝或腰部疼痛。
四、牙脆弱、容易蛀牙或掉牙。

目前台通的 XLH 患者 156 位，但面大困境：通重低估，以及其中八成成人病友，缺乏普及的治知支持。瑞臻表示，XLH病友必每天的骨痛、牙痛、痛伍。疾病的骨骼形和外型差，造成小被霸凌、走路困，甚至工作不定。她呼，新型治是希望曙光，但期盼政府及社能提供更多支持，期治的，所有患者活得更有尊品。

罕疾病基金行冠如亦指出，著台物日益富，罕疾病基金持作病友的後盾，也注新法引，病友取改善生活品的。也呼社大，予罕病族群更多的理解、包容支持，共友善共融的境。目前病友定期座、交流活，助病友了解治申源。她表示：「如欲了解更多XLH相病友及家互助交流，皆可向罕疾病基金洽了解更多。」

/ 季文分享，本土已有第一位新型治牙更固，植牙成功案例，期未 XLH 患者都可以好好吃。(罕疾病基金提供)