「罕病」不再「罕治」尿素循障UCDs健保入新

尿素循障是一罕的代疾病，因酶活性不足致氨代常，而形成高氨血症。患者可能引急性病、、知受甚至危及生命。患者多在新生期或童期病，家庭和系都是大挑。

近年，著治物逐步引，已相法入健保付，象徵罕病治源入新段。家指出，不床上提供更多元的治方式，也反映出在保障罕病患者照益上的重大展。

/大院基因部暨小科秀

大院基因部暨小科秀指出：去在尿素循障的床治很有限，如今健保系能支援更多治，患者及家庭，以及支持系而言，都是重大突破，同也展台在罕病照域逐步接。

尿素循障治困境：不易、服度低

/大院基因部暨小科秀

秀指出，去在床上，面尿素循障患者的困境，其一是，因疾病於新生查中法被出，同病症甚至和一般感冒雷同，又因是罕病，少人知道此疾病的存在，所以，很在第一得到正。提到，去就有孩童因出疲倦、幻等症，被精神疾病，直到一步查後，才是尿素循障。若能更及早、正，及早介入治，才能避免不可逆的神害。

另一大困境是治疾病，患者日常除了施格的蛋白取限制之外，部分病情重的患者餐服控制病情，能延命，但物型大、每天的量更是人，一成人每餐就需吞服近二十丸，同，身伴生奇怪的味道及胃道副作用，多病人反：「每天光吃就吃了」，致服度低，多孩童也因此抗拒用，再加生活中有多食限制，生活品受到大影。

改良型新入健保，物度提升，治效果更定

/液型新入健保，物度提升，治效果更定

著改良液新型治物被引入健保，床察示，患者的治度明提升。分享：「治能否效益，取於病人能不能把物持吃下去。能提高用度，病人的期健康非常。」另外，提到，一年助患者於床程中，液型更容易被病人接受，食也更有助，病人目前皆持用中。

研究也支持的察。美多床示，新型在血氨控制、耐受性期安全性方面皆具展，孩童患者的血氨常率也著下降，代表透改善服型，能有效提升患者的治定性生活品。

健保支持源

除了物的展，在政策照上也持化。民健康署推的罕病全人照服，提供跨域的支援，一起助患者家庭在後能得更多社源日常支持。

在改良型物的引健保制度的支持下，象徵在罕病治上的重大展，尿素循障患者有望在更定的治境下，得更完整的照，生活更有品。

也，罕疾病是人群中必然存在的意外，呼社大要保持警，孩子出常症建第一就查，不要易忽略。她也期待，若能在未更多用於不同段的工具，有助於提升罕病的早期率，避免患者最佳治。