紫症新世 「源」精抑制基因表 患者不再繁急

一名40男性患者，原本身健康、生活定，在近年繁出以解的烈腹痛，乎每就得跑一次急。起初疑是胃，反覆查、，始查不出病因。台大院神部智超表示，名病患直到安排特殊代查基因，才罕疾病急性歇性紫症（AIP）。在新一代RNA干新的床後，作率一年二十多次降「零」，生活品大幅提升。台大院神部主治李仁指出，「病患，新的是翻命的。」

什是紫症？代致神毒性

紫症（Porphyria）是一血素中的成份血基(Heme)代有的性代疾病，中以急性肝紫症（AHP）代表，涵多型，其中最常的「急性歇性紫症（AIP）」，占所有AHP案的80%。AIP自性疾病，由於造血基程中的酵素缺陷，使得中代物如胺基酮戊酸（ALA）色素原（PBG）在堆，生神毒性。

智超明，AHP的床症化多端，以反覆的烈腹痛最典型。李仁表示，紫症可能出肌力、四肢麻、自主神常，甚至幻、焦等精神症。部分患者在作，尿液紫外照射呈紫色，紫症名的由。

治以「血基」主，但限制多

急性期治方面，使用血基液或高度葡萄糖液，可抑制肝ALAPBG生成，短病急性症的。於繁的病人，也可以用血基定期防性的治。李仁表示，血基液需注射入，具高度刺激性，期使用可能致炎、血管硬化，甚至需植入人工血管，「有些年患者打到手血管掉，只能中央管，果反而因管感染致血性休克，非常危。」

此外，血基液本身含，期使用恐造成沉，而影肝、心功能。李仁提到，部分患者年功能就已明衰退，血中球率不到正常人的一半，期以，些治止於症控制，法真正病理源解。

RNA干新世 「源」抑制毒性物

近年上市的新物紫症治曙光。李仁指出，款 RNA 干（RNAi）新透一段特的股 RNA，在入胞後化股，入 RNA 沉默合（RISC）， ALAS1 mRNA 合形成股，使胞其常息加以分解。藉此抑制 ALAS1 基因表，少有害代物累，解紫症症。

物每月需皮下注射一次，於去需繁回施打血基液的患者而言，是大改善。床示，多患者使用新後，年作次降零，病情得定且近完全控制。根位察，新床的病患多反良好，乎不再急。

智超指出，AHP罕疾病，盛行率十分之一，女性病率是男性的四倍，可能荷蒙波有。患者造成的身心影深，著新世，紫症的治入新元，不改往需期依血基注射的困境，也重作、生活品低落的患者新希望。

健保付高、用不易，用病友比例有限

管新效著，但是新自要不斐，目前台健保付件格，用於：

• 年18以上、基因AHP；
• 一年急性作4次以上，且需急或住院理；
• 曾使用血基液但效果不佳或出副作用；
• 出ALAPBG度正常值4倍以上；
• 肝移植重大合症，具自理能力。

由於格，目前全台使用新者人少，智超推估，「目前真正得健保付的患者不到五人」，李仁坦言，「有位患者接受床用後不再作，也因成效太好而法用目前健保付格，而法使用新，也是一制度上的。」如何在罕病治源之取得平衡，真正需要的病友得持照，是目前最需要正的挑之一。