基因缺陷留不住磷 罕病骨如缺水泥、牙像海砂屋

孩子出O型腿、不高，常被以「大就好」，也可能是罕病「性低磷酸佝症」，因骨化不良，患者骨像「缺了水泥的」，牙也「海砂屋」。

台有群50以上、成於小麻流行年代的病友，曾在因腿部畸形被送至小麻收容所正；直到出院、成年，婚後孩子也生骨骼形，再次就，才被他所罹患的不是小麻，而是罕疾病「性低磷酸佝症（XLH）」。

除被小麻，病友瑞臻透新稿表示，有多XLH患者的人生，是一「大就好」的判始；她指出，目前台通的XLH患者156人，通重低估，且其中8成成人病友，缺乏普及的治知支持。

瑞臻表示，XLH病友必每天骨痛、牙痛、痛伍，且因骨骼形外型差，可能小遭受霸凌、走路困，甚至工作不，患者身心理都造成巨大影，需要期治。

台大院小分泌科主治童怡靖明，XLH是因X染色上的PHEX基因缺陷，造成身法留住磷酸，致骨就像「缺了水泥的」，容易、曲，育不全，也容易形。

偕院童骨科主治士嘉指出，磷是骨骼主要成分之一，缺磷骨，童容易出O型或X型腿、不高，成人常有痛、假性骨折或骨化，甚至需要助行器；有些病友因疼痛，梯都爬，站立或走路都成挑。

此外，牙也受影。牙季文表示，缺磷致骨化不良，患者牙的像「不住的磁」，致牙本脆弱、牙髓腔大，容易蛀牙炎，重者可能感染散致蜂性炎，或造成掉牙；且即使植牙，也如「海砂屋」以成功。

童怡靖士嘉提醒，若有小腿、X型或O型腿；身高比同明矮；常有膝、踝或腰部疼痛；牙脆弱、容易蛀牙或掉牙等症，就可能一步就查。