大腸內數百顆瘜肉竟是「致命遺傳」 醫：不治療百分百癌化

家族性腺瘤性瘜肉症（Familial Adenomatous Polyposis，簡稱FAP）是一種罕見的遺傳疾病，但其威脅性極高。醫師指出，若不及早診斷並接受適當治療，患者幾乎百分之百會發展成為大腸直腸癌，甚至可能併發其他系統腫瘤。

一名60歲男性小陳（化名）在30多歲時確診FAP，接受預防性全大腸切除術後至今無癌化跡象。值得注意的是，其兒子在30歲時經大腸鏡檢查也發現大腸內出現數百顆小瘜肉，經醫師評估後，同樣接受預防性全大腸切除術，目前恢復良好。

嘉義基督教醫院大腸直腸科主任醫師朱峻廷表示：「FAP是顯性遺傳疾病，只要父母其中一方帶有突變基因，下一代就有50%的機率會遺傳到。」根據統計，FAP患者通常在青少年時期就開始出現大腸瘜肉，到了30歲左右，腸道可能布滿上百、上千顆瘜肉。

「若未治療，90%以上會在中年以前癌化，只要活得夠久，終其一生幾乎百分之百會演變成大腸癌。」朱峻廷強調，這也是為什麼醫界會不斷提醒，一旦家族中有人年輕時就罹患大腸癌或出現大量瘜肉，其他成員必須提高警覺。

另一名40歲男性小林（化名）的案例則更為複雜。他在外院進行大腸鏡檢查時發現大腸內有數百顆大小不一的瘜肉，在等待檢查報告期間因腸阻塞被送到嘉基急診。經基因檢測確認罹患FAP，同時降結腸瘜肉已有癌化跡象並造成腸阻塞。

更令人擔憂的是，進一步檢查發現小林同時還罹患十二指腸壺腹癌及肝癌。所幸經歷三次手術及多專科團隊的努力，最終將所有病灶完整切除乾淨。

朱峻廷指出，FAP是由於APC基因（腫瘤抑制基因）發生突變所致，目前最有效的預防方式是全大腸切除手術，保留直腸部分，配合定期檢查，患者仍能維持良好生活品質。

「FAP患者不僅會形成大腸癌，此類病人罹患上腸胃道瘜肉與腫瘤、甲狀腺腫瘤，消化系統腫瘤及神經內分泌腫瘤的機率也較高。」朱峻廷解釋，即使接受預防性全大腸切除手術後，仍需要定期追蹤胃、小腸以及甲狀腺，才能確保健康。

朱峻廷提醒，若家族中有年輕時即罹患大腸癌，或檢查出大量瘜肉，其他成員可考慮與醫師討論做基因檢測，並自青少年時期起定期接受大腸鏡檢查。若出現大便帶血、排便習慣改變或持續腹痛，也必須提高警覺。FAP雖然罕見，但對患者與家庭都是沉重負擔，唯有早期診斷、基因檢測與積極治療，才能降低癌症威脅。

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