每6名就1人死於先天疾病！曝「1罕病」自率不到7成5

台少子化日重，但新生死亡率已20年超日，其中每年有超百位死於先天性疾病，其中包括畸形、染色常，以及致死率高脊髓性肌肉萎症、氏症等。指出，新生率已降至不足7成5，提醒爸在出生48小後完成新生。

生福利部民健康署目前助「新生先天性代常疾病」，只要新生在出生48小，或完成奶24小後，院即可透集足跟的微量血液，及早揪出在健康，至今已有21疾病入公，根2024年，率高99.6%。

每6名就1人死於先天疾病

台大院基因部主任秀表示，2024年台1以下死亡率千分之3.8，已20年高出日本、等家。也示，台每年超600位死亡，其中100名死因先天性常有，包括先天性畸形、染色常等。

秀明，多影神或肌肉、致死率高的疾病，在新生出生往往有明症，必透才能及早，例如死亡率第1高的疾病「脊髓性肌肉萎症」，以及2前若未治、死亡率接近100%的「氏症」。

秀指出，放眼多美家，如美、英、法、德，以及近的日本，均已SMA入新生常目，但在台，些疾病目前仍於需自加的11目。不少新手爸因心影新生保，或目知不足，可能致延後或放些外的。

「台近5年SMA加率，往的93%下降至不到75%，代表每年有1～2名罕病新生，在出生即有先天性疾病，未被及早出，等到出生後2、3月才由科，金治期，治成效大打折扣，甚至危及孩子生命。」秀。

新生加率下降2大主因

高雄大附中和院小部主治育志表示，SMA氏症等先天性疾病，自出生起就可能身造成害。根床示，SMA患者有8成的病早於去知，甚至可能在出生後2月就出症。

育志，根2025年期刊指出，2017～2022年台SMA患者的追研究，若能透新生，在症出前即及早接受治，在18月大能自行行走的比例高100%；若等到出症才始治，不到3成能在18月前自行行走。

育志分析，新生加率下降，除了因需要自外，另一原因是部分家前已做因且果性，因此降低再替加自目的意。事上，因的率9成，父母方加仍可能有2成性，因此新生的重要性不容忽。

新生加目全需2000元

秀提醒，加目的用其不高，共11先天性疾病的目，即使全也不超新台2,000元，是大多家可以得起的用。因此，在出生48小行新生加目，在症出前始介入治，才能有更好的後。

迎加入《活健康》line好友，更多新知先看！