葉酸補充能影響大腦發展？醫師這樣看「自閉症」研究的下一步

醫師強調，自閉症屬神經發展差異，重點在早期發現與支持，而非尋找治癒藥物。（圖片來源／freepik）

美國衛生部長小羅伯特‧甘迺迪（Robert F. Kennedy Jr.）日前宣稱「找到自閉症的成因與治療方式」，指稱孕期服用止痛退燒藥乙醯胺酚（Acetaminophen，商品名Tylenol）會導致孩童出現自閉症，並稱「亞葉酸」（leucovorin）可望成為治療自閉症的新方法。

他甚至聲稱，美國食品藥物管理局（FDA）正著手修改乙醯胺酚的風險標示，並批准亞葉酸用於治療自閉症，這番言論國內外媒體關注，也引起全球醫療人員與相關研究者強烈抨擊批評。

專家指出，目前並無實證顯示孕期服用乙醯胺酚會導致自閉症，而亞葉酸雖有初步研究結果，但距離「治療」仍有很長的路。

葉酸與自閉症的關聯，怎麼來的？

中央研究院分子生物研究所特聘研究員薛一蘋在「台灣科技媒體中心」指出，自閉症的成因極為複雜，涉及上百種基因與多重環境因子交互作用。「孕期服藥可視為一種環境因素，但目前大型研究已顯示乙醯胺酚與自閉症並無明確關聯。」

至於亞葉酸，屬於「活性葉酸」，是經修飾後的葉酸形式，能直接被身體利用，不需再經酵素轉化。它被用於治療罕見疾病「腦葉酸缺乏症」（Cerebral Folate Deficiency, CFD），該疾病患者因葉酸受體功能異常，導致葉酸無法進入腦部。

「部分自閉症患者身上發現葉酸受體α（FRα）抗體，這會阻礙葉酸進入腦細胞，因此有人假設亞葉酸能繞過這個障礙。」薛一蘋指出，小型臨床研究確實發現，這些抗體陽性的患者在補充亞葉酸後，社交與語言表現略有改善，但樣本數小、療效差異大，無法代表所有自閉症患者。

她也提醒，臨床研究中亞葉酸劑量遠高於一般孕婦補充葉酸的標準（每公斤體重0.5至2毫克），不宜自行服用。過量使用恐導致副作用，應在醫師評估與監測下進行。

臨床研究：有改善，但非「治癒」

林口長庚紀念醫院兒童心智科醫師倪信章先指出，自閉症是一種神經發展疾患，約影響1%的台灣兒童。目前主要治療以行為與教育介入為主，例如應用行為分析（ABA）、語言治療與職能治療，藥物多用於控制焦慮或易怒症狀，但尚無可改善核心症狀的藥物。

「亞葉酸的研究方向，來自葉酸在神經發育中的重要角色。」倪信章表示，葉酸參與DNA與蛋白質合成、基因表現及大腦髓鞘形成，母親孕期補充葉酸可預防神經管缺陷，這也是婦產科普遍建議孕婦每日補充0.4至0.8毫克葉酸的原因。

倪信章提到，2018年《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）期刊一項隨機雙盲研究發現，補充高劑量亞葉酸12週可改善部分自閉症兒童的語言交流能力；2024年《歐洲兒科》（European Journal of Pediatrics）研究也指出，連續服用亞葉酸24週可改善核心症狀與內化行為。兩項研究皆顯示，對葉酸抗體陽性的個案，療效更顯著。

然而，2025年發表於《營養神經科學》（Nutritional Neuroscience）的回顧分析統整了52項研究、超過一萬名自閉症患者，結果顯示「整體葉酸攝取與自閉症之間的關聯仍不一致」。倪信章強調，這些研究提供了潛力方向，但仍不足以成為臨床治療指引。

專家：亞葉酸不是「特效藥」

高雄長庚紀念醫院兒童青少年精神科醫師王亮人指出，自閉症的形成並非單一外因可解釋，而是遺傳與環境共同作用的結果。

「目前FDA確實在討論亞葉酸相關申請，但距離核准仍有不小差距。」王亮人提到，亞葉酸目前主要用於抗癌藥物解毒或治療特定貧血，並非廣泛核准的神經發展治療。

他指出，2013年與2018年，美國阿肯色州兒童醫院弗萊（R. E. Frye）博士團隊的研究顯示，連續12週補充高劑量亞葉酸（每日每公斤體重2毫克），在48名自閉症兒童中，語言溝通表現比安慰劑組改善，尤其在葉酸受體抗體陽性個案中更顯著。後續法國、伊朗、印度與中國研究也有類似發現，但多屬樣本數不足、追蹤期短的初步實驗。

「這些結果值得關注，但還談不上確定療效。」王亮人強調，亞葉酸可能對特定族群有幫助，但絕非治癒自閉症的萬靈丹，要確認其效益，仍需多中心、大規模的隨機對照試驗。

專家指出，亞葉酸研究雖具潛力，但距離「治癒自閉症」仍有很長的路。（圖片來源／freepik）

臨床觀察：可能有幫助，但非人人適用

台南市立安南醫院精神科主任張俊鴻指出，自閉症並非「缺陷」，而是一種神經發展的多樣性，治療目標在於協助患者發揮潛能，而非單純追求「治癒」。

他引用2024年一項針對110位自閉症個案的研究指出，檢測葉酸受體α抗體與可溶性葉酸結合蛋白（sFBP）後發現，帶有抗體的患者症狀往往更嚴重；但這群人對亞葉酸治療反應也更明顯，社交反應量表（SRS）與行為檢核表（ABC）的多項指標均有改善。

「這說明亞葉酸對特定生理特徵的自閉症患者可能有效，但並非所有人都適用。」張俊鴻強調，現階段應將亞葉酸視為「輔助性」治療選項，而非取代早期療育與家庭支持的主流方式。未來仍需更嚴謹的雙盲實驗與統合分析，釐清最合適的劑量、療程與適用族群。

葉酸與亞葉酸的研究揭示營養與神經發展確實有密切關聯，但「補充營養素」並非自閉症治療的捷徑。自閉症的成因涉及基因、免疫、環境與神經網路多層機制，不可能靠單一物質逆轉，民眾若看到「葉酸治療自閉症」等說法，應保持審慎，並與專業醫師討論。

專家認為，舊藥新用固然值得期待，但在科學尚未定論之前，最實際的努力仍是早期發現、早期介入，並建立社會對自閉者的理解與支持。

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