基因缺陷留不住磷 罕病骨如牆缺水泥、牙像海砂屋

（中央社記者曾以寧台北27日電）孩子出現O型腿、長不高，常被以為「長大就會好」，卻也可能是罕病「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」，因骨質鈣化不良，患者骨頭像「缺了水泥的磚牆」，連牙齒也會變「海砂屋」。

台灣有群50歲以上、成長於小兒麻痺流行年代的病友，曾在兒時因腿部畸形被送至小兒麻痺收容所矯正；直到出院、成年，婚後孩子也發生骨骼變形，再次就醫時，才被發現他們所罹患的不是小兒麻痺，而是罕見疾病「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH）」。

除被誤診為小兒麻痺，病友聯誼會會長蘇瑞臻透過新聞稿表示，還有許多XLH患者的人生，是從一場「長大就會好」的誤判開始；她指出，目前台灣通報的XLH患者約156人，通報數卻嚴重低估，且其中約8成為成人病友，卻缺乏普及的治療認知與支持。

蘇瑞臻表示，XLH病友必須與每天骨痛、牙痛、關節痛為伍，且因骨骼變形與外型差異，可能從小遭受霸凌、走路困難，甚至工作不穩，對患者身體與心理都造成巨大影響，需要長期關懷與治療。

台大醫院小兒內分泌科主治醫師童怡靖說明，XLH是因為X染色體上的PHEX基因缺陷，造成身體無法留住磷酸鹽，導致骨頭就像「缺了水泥的磚牆」，容易變軟、彎曲，發育不全，也容易變形。

馬偕醫院兒童骨科主治醫師劉士嘉指出，磷是骨骼主要成分之一，缺磷會讓骨頭變軟，兒童容易出現O型或X型腿、長不高，成人則常有關節痛、假性骨折或骨軟化，甚至需要助行器；有些病友因疼痛，連樓梯都難爬，長時間站立或走遠路都成挑戰。

此外，牙齒也會受影響。牙醫師陳季文表示，缺磷會導致骨質鈣化不良，讓患者牙齒的琺瑯質像「貼不住的磁磚」，導致牙本質脆弱、牙髓腔過大，容易蛀牙發炎，嚴重者可能感染擴散導致蜂窩性組織炎，或造成掉牙；且即使植牙，也會如「海砂屋」難以成功。

童怡靖與劉士嘉提醒，若有從小腿彎、X型或O型腿；身高比同齡明顯矮；常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛；牙齒琺瑯質脆弱、容易蛀牙或掉牙等症狀，就可能須進一步就醫檢查。（編輯：陳仁華）1141027