「裘莉基因」讓男性前列腺癌風險增三倍 專家籲40歲起篩檢
倫敦癌症研究所一項新研究顯示,攜帶「裘莉基因」(Jolie gene,BRCA 1或BRCA 2突變)的男性罹患侵襲性前列腺癌風險顯著增加,BRCA 2突變者風險更增倍,平均診斷年齡為60歲,較無突變者的65歲早。
研究涉及3064名40至69歲男性,半數以上有BRCA基因突變,五年內接受年度PSA血液檢查。結果顯示,BRCA 1突變者罹患侵襲性癌症的機率高三倍,BRCA 2突變者則有「臨床顯著疾病」的雙倍風險。此研究於歐洲醫學腫瘤學會(European Society for Medical Oncology)大會發表。
泰晤士報報導,前列腺癌是英國最常見癌症,每年新增55300病例,死亡12200人。研究主持人伊爾斯教授( Rosalind Eeles)表示,BRCA突變男性應納入英國國民保健署(NHS)的針對性篩檢計畫(targeted screening programme),從40歲開始年度PSA檢查,以早期發現癌症,提高治療效果。
她敦促國家篩檢委員會更新指引,預計下月將發布是否推廣針對性篩檢的建議,特別針對有家族病史或高風險族群如黑人男性。
「裘莉基因」(Jolie gene)這個名稱源自好萊塢女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie),指的是 BRCA 1 和 BRCA 2 基因突變,因為她在2013年公開透露自己攜帶BRCA 1基因突變,並因此選擇接受預防性雙乳切除術以降低乳癌風險。這一事件廣泛提高了公眾對BRCA基因突變與癌症風險關聯的認知,因此媒體常將這些基因突變稱為「裘莉基因」以吸引注意力。
研究共同作者伊薩克教授(Clare Isacke)強調,前列腺癌病例上升,早期診斷至關重要,但PSA檢查可靠性不足,易錯過侵襲性癌症或導致誤診,引發不必要治療與副作用,如尿失禁或勃起功能障礙。
74歲的試驗參與者麥克海爾(Tony McHale)因BRCA 2突變參與試驗,18個月後確診前列腺癌,經三個月密集放射治療痊癒。他表示:「參與試驗救我一命,無症狀下發現癌症,讓我重獲新生。」
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