罕見但關鍵的挑戰──認識 AADC 缺乏症（胺基酸類脫羧基酵素缺乏症）
作者/KingNet國家網路醫藥 林招煌
AADC 缺乏症是一種罕見但高度侵襲性的遺傳代謝性神經疾病，影響多巴胺與血清素合成，導致嬰幼兒期即出現肌張力低下、運動遲緩與自主神經失調等症狀。診斷依靠腦脊髓液代謝物、血漿酵素活性與基因檢測。傳統支持性治療可改善生活品質，而基因療法 Upstaza™ 的問世，為病患帶來突破性希望。早期診斷與介入，是提升患者生活與減輕家庭負擔的關鍵。
胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 簡稱 AADC 缺乏症）是一種極為罕見的遺傳代謝性神經傳導異常疾病，屬於自體隱性遺傳，全球發生率推估約為百萬分之一。然而，根據台灣研究顯示，本地的盛行率相對偏高，與特定基因變異（特別是 IVS6+4A>T 突變）的族群集中有關，凸顯出本土醫療對該疾病的早期識別與治療策略的重要性。
疾病機轉：一個酵素缺陷引發的神經風暴
AADC 為神經傳導物質合成路徑中的關鍵酵素，負責將左旋多巴（L-DOPA）轉換為多巴胺，及 5-羥色氨酸（5-HTP）轉為血清素（Serotonin）。此酵素缺失會導致多巴胺、正腎上腺素與血清素等關鍵神經傳導物質的合成障礙，進而導致中樞與周邊神經系統的廣泛異常。
臨床表現：從嬰幼兒期即展現的神經症狀
患者常在出生後數月內出現症狀，典型臨床表徵包括：
嚴重肌張力低下（hypotonia）
運動發展遲緩
自主神經失調症狀（如眼球震顫、出汗過多、流涎、體溫調節異常）
難以控制的哭鬧與睡眠障礙
部分患者伴隨癲癇樣發作或眼球危象（oculogyric crisis）
這些症狀容易與腦性麻痺、肌肉萎縮症或其他神經發育遲緩疾病混淆，導致診斷延誤。
診斷：代謝物檢測與基因分析為關鍵
AADC 缺乏症的診斷倚賴以下關鍵檢測：
腦脊髓液分析（CSF）：呈現多巴胺、血清素代謝物（如 HVA, 5-HIAA）低下，伴隨 3-OMD 上升。
血漿 AADC 酵素活性檢測：表現出顯著下降。
基因檢測（DDC 基因突變）：確診依據，可發現特定熱點突變。
台灣於 2015 年納入 AADC 為罕見疾病，衛福部亦支持新生兒篩檢與早期基因診斷，顯著提升早期發現率。
治療：從對症支持到基因治療的重大突破
傳統治療主要以支持性療法與對症處置為主，包括：
補充 L-DOPA 或多巴胺激動劑
使用抗膽鹼藥、MAO 抑制劑與維生素 B6
復健與物理治療為生活品質關鍵輔助
然而，基因治療的出現徹底改變了疾病的治療風景。
重大突破：AVRO-RS1（eladocagene exuparvovec）基因治療
此療法利用 AAV 向量直接將正常 DDC 基因送入腦內紋狀體區域，已於 2022 年獲得歐盟藥品管理局（EMA）核准，商品名為 Upstaza™，為全球第一個針對 AADC 缺乏症的基因療法，治療效果在多項臨床研究中展現顯著改善。
台灣作為亞洲 AADC 臨床研究的重要基地，臺大醫院神經科張玉蛟教授團隊多年來致力研究與推動，使台灣病患有望接軌國際先進療法。
臨床與社會意義：罕見但不可忽視的族群
AADC 雖屬罕病，但病程具高度侵襲性，未治療者多數無法自行坐立，甚至早期死亡。早期診斷與介入不僅有機會改善病患生活品質，更可大幅減輕家庭與社會醫療成本。
此外，罕病政策與新生兒篩檢、基因醫療保險給付機制之建構，也考驗著台灣醫療制度的前瞻性與公平性。
結語：從「診斷困難」走向「希望可期」
AADC 缺乏症從過去的不明病症，到今日的基因定序與精準治療，正是罕病醫學發展的一面縮影。對醫師而言，提升臨床敏感度與正確認識此疾病，對病人家庭而言都是一次希望的轉折點。
未來，隨著新療法的引入與早期篩檢普及，我們或許能將「罕病」轉為「可治可管」，讓更多天生不公平的孩子，有機會活出屬於他們的光亮人生。
參考資料
Lee, H. F., Tsai, C. R., Chi, C. S., et al. (2009). A clinical and molecular study of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwanese patients. Brain & Development, 31(9), 649–656.
Hwu, W. L., et al. (2012). Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Science Translational Medicine, 4(134), 134ra61.
EMA. (2022). Upstaza™ (eladocagene exuparvovec) – first gene therapy for AADC deficiency.
台灣衛福部罕見疾病資訊網：https://www.tfrd.org.tw
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