從司法到罕病倡議！ 檢察官組高雪氏症病友協會 盼病友獲全面照護

〔記者李文德／雲林報導〕罕見疾病高雪氏症，全台現僅約30名病患，為凝聚病友力量，台灣高雪氏症病友協會在雲林舉行成立大會。檢察官身分的首任理事長朱啓仁表示，每個病友都是天使、我們的心肝寶貝，盼協會成立後可以讓病友受到更全面照顧。

高雪氏症是因體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子無法正常代謝，逐漸囤積骨髓和神經系統，讓患者有食慾不振、腹部膨脹、肝脾腫大等症狀，甚至影響運動協調、四肢纖細無力，骨骼變形，容易骨折。

外表沉穩的朱啓仁，其實也是罕病家屬。他透露，孩子是全台第一位透過新生兒篩檢確診高雪氏症的個案。當年孩子出生2、3個月時，因葡萄糖腦甘脂酵素值偏低被複檢確診，消息宛如晴天霹靂，但在醫療團隊及早期治療介入後，孩子病況穩定，生活與一般孩童無異，罕病人口雖少，但不該被忽略，希望透過協會力量連結病友、爭取更多資源。

立委劉建國、罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、雲縣衛生局長曾春美及多位醫療專家出席成立大會。陳莉茵表示，高雪氏症是成立罕病基金會後，國內首個獲得健保給付治療藥物，此終於等到病友家屬們成立協會，期盼大家可以成為彼此的菩薩，相互協助。

朱啓仁指出，目前自己的孩子每2週需回去醫院以酵素療法治療，若無健保給付，每月至少得支出上百萬，盼政府不要取消健保給付罕病治療，且希望協調醫療院所多點彈性治療時間，甚至外島也可以有更多治療資源遷入；花蓮的謝爸爸表示，盼政府能夠協調當地醫院成立罕病醫療中心。

劉建國表示，身為國會議員有責為病友及家屬發聲，會以最快速度將聲音傳給衛福部，讓政府積極回應，但最終還是得回歸到基本面的預算，會與病友站在一起做出相關決議，彌補不足之處；曾春美表示，會持續配合中央政策，推動照護網絡建置，讓縣內每位病友得到完善照護。

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