脆折症恐出智能障！新生有X染色脆折症，宜做基因杜代
有脆折症基因的少，28始共做3次一般管但都失，至茂盛院求受卵方式用「第4代AI人工智慧管技」、「胚胎植入前基因技(PGD)」之後，2年利下基因正常的一姐弟！台每1,674位新生中有一位X染色脆折症患者。
生殖科李俊逸，遇有家族性性疾病的女可早以PGD，或用受卵管。根福部公布最新111年人工生殖施行果分析告示：目使用受卵管的女只3.1%，比例偏低！茂盛院室主任李月君博士指出，脆折症是因X染色臂末端出脆弱的裂，且三核苷酸序列(CGG)重目超200次，即「全突」。建家族中若有男性病者可接受，了解。
有脆折症基因，以「第4代受卵管」分下健康姐弟
文小姐婚2年始能自然受孕成功，28曾在高雄2家生殖中心接受管程，但都有成功！後至茂盛院救助李俊逸，她的抗穆勒氏管荷蒙(AMH)只有1.7，在同年的女性是偏低的，所以在首次取卵，只取到6卵子，第2次取到5，茂盛院行「胚胎植入前基因技(PGD)」，些精卵合後的胚胎皆「脆折症」因，原是源於文小姐的家族性所致，想生健康的文小姐非常心。此，生殖科李俊逸建她考受卵管，即接受捐者的正常卵子，仍有可以生下基因正常的孩子，渴望的文小姐和先生到可行的方法立刻破涕笑。
文小姐的捐者首次取卵就集到25卵子，中培育出16胚胎，行「第4代AI人工智慧管技」，再中挑出1第5天分14.5分的特等囊胚行植入，胚胎即便利著床育，文小姐很意外才第1次植入就利孕了，和先生都非常心，胎期也很平到足月才下3280公克的女娃。半年後，文小姐和先生再度回院，想大添弟妹。所以，李再之前冷冰存的剩胚胎中挑出1文小姐做植入，二乖乖地著床育，文小姐平安下3440公克的男。
X染色脆折症。（片提供／茂盛院）
「受卵管」可助家族性性疾病女拚生
根福部公布最新111年人工生殖施行果分析告示：目使用受卵的女只3.1%，且年皆低！李，像文小姐遇有家族性性疾病的女，建可早用受卵管，透PGD即能避免下不健康的孩子，也能受女少吃很多苦，即早成母之心。尤其，茂盛院要求捐卵子的女性要在34以下，AMH要在3.5以上，些都是於健署要求的件，所以培育胚胎的量皆上。加上，院方也建施做「胚胎著床前染色(PGT-A)」一步染色是否正常，受夫能安心、放心。
男若脆折症，多出智能障！基因杜代
茂盛院室主任李月君博士指出，X染色脆折症 (Fragile X Syndrome, FXS)是因X染色臂末端出脆弱的裂，且三核苷酸序列(CGG)重目超200次，即「全突」，所以致患者出X染色脆折症的病徵。尤其，重的序列愈，病愈重；每一次的代，罹病人就愈多。因女性有2X，到的率50%(正常者50%)，因女大部分不病；至於男因只有一X，到的率也50%(正常者50%)，且乎都有重的床症，主要以智能障疾病主。故，家族中若有男性病者，建要接受，了解。
不，李月君主任也提醒，脆折症然造成智能，但不是指所有的智能都是脆折症造成的！目前，造成新生智能的第1名是唐氏症，第2名才是脆折症。前者因胎在育，第21染色目常，生了3(正常2)，而非所致；至於，後者是因X染色上的FMR1基因生突，致FMR1 基因CGG 序列重次常增加，而影FMR1蛋白的生成，又再影部功能，最致智能障。
李俊逸明，根2005年的一示，台每1,674位新生中有一位X染色脆折症患者，且男性盛行率比女性高。（片提供／茂盛院）
脆折症是台常疾病之一，每1,674位新生中有一位是因者
李俊逸明，台地常的基因疾病有海洋性血、豆症、性耳、血友病、脊髓性肌肉萎症、氏症、X染色脆折症等。根2005年的一示，台每1,674位新生中有一位X染色脆折症患者，且男性盛行率比女性高，每4,000～7,000人有一病，女性病是男性的5、6成左右，算是常的罕疾病。李指出，X染色脆折症目前不是中的健保常查目，但因其盛行率高，且患病新生智能展障，建孕在孕初期自做前；若是孕期想做的，女方抽血即可。
【延伸】
料源：人健康
https://www.top1health.com/Article/248/96895
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