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2倍大 罕病肇
曾有名十六少女,部常反覆地出水,每次水的比原先的大上二倍,且水情常持三到七天左右;行基因後家族中有五人同有性血管性水症,且少女的舅舅在年三十,就因突性喉水窒息死亡。性血管性水不易,威到生命安全;台喘教理事、偕童院敏免疫科徐世表示,性血管性水症若是於四肢,常被身敏或是免疫系,然未探究反覆生以及家族是否有相同症,失治的。提醒,若出四肢非的水、道反覆腹痛腹、或是家族中有人因呼吸道突性窒息死亡,小心可能是性血管性水,建到院做基因,及早知疾病、接受正治。
性血管性水(HAE)一罕的原性免疫不全症,於缺陷的免疫不全症,是由C1抑制物(C1-INH)(SERPING1)缺乏一染色性性疾病。在西方家盛行率可以高五分之一,目前在台盛行率六十三九千分之一,父母影後代承五十%的率,其中有二十五%的病例由自性突生。性血管水的主要床表全身到皆生的局部皮下或粘膜下水反覆作,不患者於弱痛苦中,更有可能因喉部位生窒息,危及患者生命。
一般而言,此病作始於童期,到青春期常得重,但仍有可能在成年後由因子(因子包括牙科手、外科手和力性生活事件等)而。
性血管性水在尚未被定罕疾病之前,在治上能使用有的治包括症治(上腺素、抗阻胺、固醇)、新冷血、ε-Aminocaproic acid、雄性素(androgen)等,但都不是能有效治性血管性水的方法。外已有可以充C1抑制蛋白的「C1酯?抑制(C1-INH)」的物治,但格不斐,通常患者因能力未能得起,而十六少女便是服用雄性激素治,但生了胸部小、期大等重副作用。
十三年的努力,在健署的助支持之下,於在去年七月,通罕疾病大的定,性血管性水症正式入台罕疾病之一,即受到罕疾病保障,得以外更新、更有效、更年送推送推安全的物引台,台三十六位患者十二家庭不再孤苦援,患者可得物治用八十%助,低收入中低收入可得全助。
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